Главная / Блог / Лечение / Лечение / Мутация в гене PIK3CA при гормонозависимом HER2-отрицательном метастатическом раке молочной железы

Мутация в гене PIK3CA при гормонозависимом HER2-отрицательном метастатическом раке молочной железы

Нужен ли вам этот анализ

Рак молочной железы — комплексное заболевание, на развитие и прогноз которого влияет множество факторов.

Опухоли у разных пациентов отличаются друг от друга: одни хорошо поддаются гормональной терапии, у других развивается устойчивость к этому виду лечения. Причину формирования резистентности к гормонотерапии не всегда удается выявить, но у некоторых пациентов она известна – это мутация в гене PIK3CA (произносится как «пик-три-си-эй»). В результате этой мутации раковые клетки получают дополнительные сигналы к делению, что является причиной более агрессивного течения заболевания и сниженного ответа на существующие виды терапии.

Мутация в гене PIK3CA встречается достаточно часто – у 4 из 10 пациентов с метастатической стадией гормонозависимого HER2-отрицательного рака молочной железы – и, к сожалению, является фактором неблагоприятного прогноза.


Что это за мутация

Ген PIK3CA отвечает за выработку белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K (произносится как «пи-ай-три-кей»). Этот белок есть во всех клетках организма, где в норме он регулирует деление и другие процессы. В клетках рака молочной железы могут возникать спонтанные мутации или ошибки в генах. Если мутации происходят в гене PIK3CA, это приводит к тому, что белок PI3K становится гиперактивным и начинает постоянно посылать сигналы, стимулирующие деление клеток и рост опухоли.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА

В России есть терапия для лечения пациенток с гормонозависимым HER2-отрицательным раком молочной железы, у которых есть выявленная мутация PIK3CA. Исследование показало, что у пациенток с этой мутацией применение данного препарата в комбинации с гормонотерапией увеличивает медиану выживаемости без прогрессирования (основной показатель эффективности) в 2 раза по сравнению с использованием гормонотерапии в монорежиме.

Врач онколог-химиотерапевт
высшей квалификационной категории
Венера Ильфатовна Гарифуллина


Почему важно знать, есть ли у вас эта мутация

Мутация в гене PIK3CA является причиной ускоренного деления клеток. Выявление этой мутации позволит врачу оптимизировать лечение, при необходимости добавив препараты, которые специфично блокируют белок PI3K.

Клинический случай

Пациентка, 56 лет, гормонозависимый HER2-отрицательный РМЖ, метастазы в костной системе. Назначив современную гормональную терапию нашей пациентке, мы рассчитывали на длительную стабилизацию. Однако уже первое контрольное обследование показало, что заболевание по-прежнему прогрессирует. Мы провели молекулярно-генетическое исследование опухоли и обнаружили мутацию гена PIK3CA. Пациентка стала дополнительно получать препарат, блокирующий PI3K. Использование такой комбинации препаратов действует на причину агрессивного роста опухоли и позволяет дольше контролировать заболевание.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА

Пациентки с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы – группа с достаточно благоприятным прогнозом лечения, для которой есть эффективная терапия. Но в практике мы видим, что иногда что-то идет не так, нет той эффективности, которая должна быть у этой группы пациенток – развивается резистентность к лечению. У 4 из 10 пациенток это связано с наличием мутации PIK3CA. Когда мы понимаем, что именно вызвало резистентность, мы можем назначить препарат, действие которого направлено на причину, и таким образом увеличить эффективность лечения. Я считаю, что нужно делать анализ на мутацию PIK3CA, не дожидаясь обострения, пока всё спокойно, всё хорошо, потому что такая тактика позволяет играть на опережение. Когда вдруг наступает обострение, вы уже знаете, есть ли эта мутация и быстро принимаете решение о терапии.

Венера Ильфатовна Гарифуллина


Как выявить мутацию

Мутации в гене PIK3CA возникают только в раковых клетках, а в остальных клетках организма их нет, поэтому определение проводят на материале опухоли. Поскольку мутации в гене PIK3CA появляются уже на ранних стадиях рака молочной железы и сохраняются на более поздних стадиях, можно использовать как свежий материал (парафиновые блоки с метастазами), так и архивный материал первичной опухоли, приготовленный несколько лет назад. Анализ проводят в лаборатории с использованием метода ПЦР (полимеразная цепная реакция). Результат готовится в течение 2-3 недель.

Рекомендация от врача, что именно нужно сказать своему лечащему врачу, чтобы получить на руки биоматериал или чтобы он согласился отправить биоматериал на проверку.

КАК ПОПРОСИТЬ О ДИАГНОСТИКЕ

Если у пациента гормонозависимый HER2-отрицательный рак молочной железы, можно подойти к лечащему врачу и просто попросить о направлении гистологических препаратов (материала опухоли) на проведение молекулярно-генетического анализа. Онкологи знают, как это делать, для нас это рутинная работа. Врач оформляет запрос на выдачу гистологического препарата, вызывается курьер, и материал отправляется на исследование. Результат приходит врачу на электронную почту.

Венера Ильфатовна Гарифуллина


Где пройти анализ на мутацию в гене PIK3CA

Спросите у Вашего лечащего врача, где находится ближайший диагностический центр, в котором проводят это обследование. В настоящее время определить мутацию можно бесплатно в рамках программы Cancergenome Российского общества клинических онкологов, куда Ваш лечащий врач может отправить образец опухоли через курьера. Обсудите полученный результат с Вашим лечащим врачом, спросите его о влиянии мутации гена PIK3CA на течение рака молочной железы и о терапевтических опциях, которые могут повысить эффективность лечения.

1.Anderson EJ, et al. A systematic literature review of the clinical prognosis of HR+/HER2- advanced or metastatic breast cancer with and without PIK3CA mutation. J. Clin. Oncol. May 2018. Vol.36, no.15_suppl, e13037-e13037.

Запишитесь на первичный приём.
Или получите второе мнение.

Запишитесь к онкологу

Читайте также: